Bệnh teo cơ tủy sống: Bạn đã biết gì về căn bệnh chết người này?

Tại bệnh viện Nhi Trung Ương, cháu Trúc Mai (10 tuổi) đang phải vật vã chống chọi từng ngày với những cơn đau khủng khiếp do bệnh teo cơ tủy sống gây ra. Hiện tại, cháu đang phải đi xe lăn và mọi sinh hoạt cá nhân đều cần có người thân giúp đỡ. 

Bệnh teo cơ tủy sống
Teo cơ tủy sống – Căn bệnh nguy hiểm đến tính mạng con người

Teo cơ tủy sống – Căn bệnh ít biết nhưng cực kỳ nguy hiểm

Là một trong những căn bệnh có tính di truyền và xảy ra ở trẻ em, bệnh teo cơ tủy sống gây ảnh hưởng rất lớn đến sự phát triển và các chức năng vận động của hệ cơ xương khớp ở trẻ. Theo thống kê, 95% trẻ mắc bệnh teo cơ tủy sống ở thể nặng sẽ tử vong trước 2 tuổi. Riêng những trường hợp nhẹ, người bệnh có thể gặp nhiều biến chứng nghiêm trọng như viêm phổi, suy hô hấp, mất khả năng đi lại dẫn đến tàn phế và chết ở tuổi trưởng thành.

Teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy) là căn bệnh teo cơ do tổn thương tế bào thần kinh kiểm soát hoạt động tự phát của cơ ở tủy sống. Đây là căn bệnh di truyền có thể gây ảnh hưởng đến tính mạng của bệnh nhân.

Bệnh teo cơ tủy sống vô cùng nguy hiểm
Bệnh teo cơ tủy sống vô cùng nguy hiểm nhưng rất ít bậc phụ huynh biết đến

Hầu hết người bệnh bị teo cơ tủy sống là do thiếu một protein noron vận động. Protein này nhanh chóng phân bố rộng rãi trong tất cả nhân tế bào và cần thiết cho sự tồn tại của nơ-ron vận động. Các tế bào thần kinh vận động số II, còn được gọi là nơ-ron vận động đều nằm ở tủy sống. Khi các tế bào thần kinh này bị mất đi khiến các cơ không nhận được tín hiệu gây ra hiện tượng teo cơ, cơ không hoạt động co lại hoặc biến mất gây ra bệnh teo cơ tủy sống.

Nhờ bài thuốc thảo dược 150 năm của Đỗ Minh Đường, hàng ngàn bệnh nhân đau nhức, thoái hóa khớp đã phục hồi vận động mà không cần phẫu thuật.
Bệnh teo cơ tủy sống thường gặp ở trẻ nhỏ
Trẻ nhỏ – Đối tượng rất dễ mắc phải bệnh teo cơ tủy sống do di truyền từ bố mẹ

Bệnh teo cơ tủy sống được chia thành 3 thể:

  • Mắc bệnh dưới 6 tháng tuổi: Người bệnh bị suy hô hấp, viêm phổi, vận động kém, cơ yếu mềm,… thường không sống quá 2 tuổi, dễ tử vong ở 12 tháng tuổi. Trẻ thường bị khó thở, bú kém, thường xuyên quấy khóc.
  • Mắc bệnh sau 6 tháng tuổi: Bệnh nhân có các dấu hiệu bệnh như sau khi trẻ phát triển bình thường mới suy giảm vận động dần (ở cơ tủy loại 1). Căn bệnh này có thể kéo dài đến khi trẻ được 2-3 tuổi nhưng không ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ. Tuy nhiên, xương khớp của trẻ bị yếu dần, lỏng lẻo.
  • Mắc bệnh sau 1,5 tuổi: Người bệnh có thể sống đến khi trưởng thành nhưng vẫn bị suy giảm chức năng vận động.

Theo các chuyên gia sức khỏe, nguyên nhân chính gây teo cơ tủy sống cho trẻ em là do di truyền và đột biến nhiễm sắc thể. Nếu cha mẹ có gen bất thường có thể dẫn đến căn bệnh teo cơ tủy sống thì khi con cái được sinh ra cũng sẽ thừa hưởng những gen này và có nguy cơ mắc bệnh teo cơ tủy sống rất cao.

Bên cạnh đó, nhiễm sắc thể số 5 ở người đóng vai trò quan trọng trong các hoạt động của nơ-ron thần kinh vận động. Khi xảy ra đột biến gen ở dây thần kinh vận động 1 và bản sao 2, dẫn đến hiện tượng không đảm bảo được sự tồn tại protein nơ-ron thần kinh vận động (Survival of Motor Neurons) và gây teo cơ tủy sống.

Bố mẹ đau khổ nhìn con “chết dần” vì bệnh teo cơ tủy sống

Các bậc cha mẹ đang từng ngày bị bệnh tật của con “hút cạn” niềm hy vọng. Bệnh teo cơ tủy sống có thể dẫn đến các biến chứng nguy hiểm là suy dinh dưỡng, suy hô hấp, biến dạng xương khớp, rối loạn tâm lý,… ảnh hưởng đến cuộc sống của người bệnh. Hiện nay, tuy nền y học ngày càng phát triển nhưng các nhà nghiên cứu vẫn chưa tìm được phương pháp đặc trị căn bệnh này.

Thực tế, rất nhiều bố mẹ đã tiến hành điều trị bệnh cho con và theo sát con trong suốt quá trình điều trị. Tuy nhiên, sau bao ngày tháng nỗ lực, tình trạng bệnh tình của con cũng k được cải thiện. Nhìn con đau đớn, vật vã với bệnh tật, cha mẹ cảm thấy bất lực bởi không thể làm gì được.

Anh Trần Tiến – Cha của cháu Trúc Mai (10 tuổi) buồn bã cho biết:

Trẻ mắc bệnh teo cơ tủy sống
Bệnh nhân mắc bệnh teo cơ tủy sống và đang vận động nhờ xe lăn

“Con bé đã điều trị bệnh teo cơ tủy sống tại bệnh viện Nhi Trung Ương đã nhiều năm nay. Nhiều đêm nhìn con khó ngủ, trằn trọc là tôi không thể chịu được. Cháu thường xuyên bị khó thở, ăn ít, cơ thể gầy gò, xanh xao. Mới đây, bác sĩ kiểm tra và cho biết xương của cháu cho đã có dấu hiệu biến dạng và có thể cháu sẽ bị lệch cột sống. Hiện tại, cháu không thể đi lại được và đang phải đi xe lăn.”

Cùng cảnh ngộ với anh Trần Tiến, chị Thanh Thư (Mẹ của bé Anh Khoa) cũng đang phải vất vả chăm con hàng ngày ở bệnh viện. Không giấu được nỗi đau, giọt nước mắt lăn dài trên gò má của chị, chị nghẹn ngào chia sẻ:

Bệnh teo cơ tủy sống gây ảnh hưởng đến cuộc sống của trẻ
Cháu bé đang phải chống chọi từng ngày với bệnh teo cơ tủy sống

“Khó khăn lắm chúng tôi mới sinh được cháu. Ấy vậy mà cháu lại mắc bệnh teo cơ tủy sống từ lúc mới sinh. Giờ cháu phải nằm một chỗ và điều trị căn bệnh này từ khi mới lọt lòng. Vợ chồng tôi luôn ở bên cháu và tận mắt chứng kiến con phải đau đớn với căn bệnh này như thế nào. Bác sĩ yêu cầu phải để cháu lại bệnh viện để kiểm tra, bởi bệnh rất dễ gây nhiều biến chứng và có thể gây tử vong bất cứ lúc nào. Chúng tôi đang nơm nớp lo sợ và cố gắng cùng con chống chọi từng ngày.”

Có thể thấy, không ít cha mẹ cảm thấy bất lực, đau khổ nhìn con “chết dần” với căn bệnh teo cơ tủy sống. Hiện nay, các bác sĩ đang cố gắng từng ngày để có thể kiểm soát các biến chứng của bệnh, chứ không thể điều trị bệnh khỏi hoàn toàn.

Cha mẹ lo lắng khi con mắc bệnh teo xương tủy sống
Cha mẹ cảm thấy bất lực nhìn con “chết dần” với căn bệnh teo cơ tủy sống

Theo nhiều nghiên cứu cho thấy, một số loại thuốc dinh dưỡng thần kinh có tác dụng tốt với các tế bào thần kinh. Bên cạnh đó, các chất anabolic, creatine cũng mang đến những dấu hiệu khả quan trong việc hỗ trợ các tế bào thần kinh sản sinh năng lượng và điều trị bệnh.

Các phương pháp chỉnh hình, chẳng hạn như chỉnh hình cột sống cũng giúp giảm áp lực lên các cơ quan nội tạng hiệu quả. Tuy nhiên, đây cũng chỉ là những giải pháp tạm thời, việc điều trị bệnh teo cơ tủy sống có khỏi hay không vẫn chưa có thể khẳng định chắc chắn.

Hy vọng những thông tin trên sẽ giúp bạn đọc có thể hiểu hơn về căn bệnh teo cơ tủy sống. Nếu chẳng may con trẻ mắc bệnh, các bậc cha mẹ nên hết sức bình tĩnh, tiến hành điều trị bệnh sớm cho các bé. Bên cạnh đó, các mẹ nên chú ý đến chế độ dinh dưỡng cho trẻ, tránh tình trạng trẻ bị thiếu chất dinh dưỡng, suy nhược cơ thể.

→ Có thể bạn quan tâm: Nguyên nhân và cách điều trị bệnh teo cơ delta

GỢI Ý XEM THÊM

Cập nhật lúc 00:56 - 12/09/2021

Bình luận (1)

  1. Lê văn tùng says: Trả lời

    Con tôi 6 tháng tuổi.kết luận máu ở bv nhi TW bị teo cơ tủy.cho hỏi muốn có bầu thì con có bị di truyền bệnh hay ko.muốn xét nghiệm ,bố,mẹ để bt thì xét nghiệm ở bv nào.sdt 0944867185.kinh phí xét nghiệm là bao nhiêu.cam ơn

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *

Zalo
Messenger