Bệnh thoái hóa cơ tủy là gì ?

Thoái hóa cơ tủy là một căn bệnh có tính di truyền do sự đột biến gene ở nhiễm sắc thể. Đây là căn bệnh hiếm gặp, xảy ra ở trẻ em với độ tuổi khởi phát bệnh khác nhau gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến cuộc sống của trẻ. Tìm hiểu bệnh thoái hóa cơ tủy là gì sẽ giúp bạn có thêm nhiều thông tin nhận biết căn bệnh này.

Bệnh thoái hóa cơ tủy là gì ?

Thoái hóa cơ tủy còn được gọi là bệnh teo cơ tủy, tên tiếng Anh là Spinal muscular atrophy (SMA). Thoái hóa cơ tủy là căn bệnh thần kinh cơ có  tính chất di truyền (lặn) do đột biến gene trên nhiễm sắc thể thường (5q11-q13). Bệnh đặc trưng bởi sự suy yếu các cơ gốc chi đối xứng do thoái hóa các nơron thần kinh vận động ở sừng trước tủy sống. Tỉ lệ mắc bệnh thoái hóa cơ tủy ở trẻ em là 1/25.00- 1/10.000.

benh-thoai-hoa-co-tuy-la-gi-1

Tùy theo thời điểm hay độ tuổi khởi phát bệnh mà bệnh thoái hóa cơ tủy được chia thành 3 thể lâm sàng với các mức độ và triệu chứng khác nhau như sau:

1-Bệnh thoái hóa cơ tủy type I:

Được truyền nối qua 3 thế kỷ bài thuốc Xương khớp Đỗ Minh mỗi năm giúp hàng ngàn bệnh nhân thoái hóa cột sống hết bệnh.

Thường xuất hiện ở trẻ em < 6 tháng tuổi, chiếm 25 % trong các ca bệnh thoái hóa cơ tủy. Trẻ em mắc bệnh thoái hóa cơ tủy trong độ tuổi này sẽ có biểu hiện khó thở, nuốt khó, bú kém; giảm cơ trương lực toàn thân, mất phản xạ gân xương; co cứng cơ lưỡi, cơ mặt, trẻ không nâng được đầu, không tự ngồi được. Tuy nhiên tinh thần và nhận thức của trẻ vẫn phát triển bình thường. Nếu ter3 bị nhiễm khuẩn như viêm phổi có thể gây tử vong.

2-Bệnh thoái hóa cơ tủy type II:

Bệnh xuất hiện ở trẻ <18 tháng tuổi, chiếm 50 % tổng sổ bệnh nhân bị thoái hóa cơ tủy. Triệu chứng lâm sàng ở trẻ là khả năng vận động phát triển chậm, trẻ có thể tự ngồi nhưng không tự đi đứng được; giảm trương lực cơ, cơ yếu và teo dần; có biến chứng cong vẹo cột sống, ăn uống khó khăn. Tinh thần và nhận thức phát triển bình thường.

3-Bệnh thoái hóa cơ tủy type III:

Bệnh thoái hóa cơ tủy type III thường khởi phát ở trẻ > 2 tuổi, là thể bệnh nhẹ nhất trong 3 thể thoái hóa cơ tủy. Trẻ có những biểu hiện chậm phát triển vận động, có thể tự đi khá muộn, yếu cơ gốc chi như vai và thắt lưng; co rút cơ lưỡi, co delta, cơ khuỷu tay, ngón tay duỗi và run; cong vẹo cột sống. Nhận thức bình thường.

Chẩn đoán bệnh thoái hóa cơ tủy

benh-thoai-hoa-co-tuy-la-gi-2

Bệnh thoái hóa cơ tủy là căn bệnh có tính di truyền lặn do đột biến gene trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh không phân biệt giới tính nên tỉ lệ mắc bệnh ở bé trai và bé gái là như nhau. Khi bố mẹ mang gene dị hợp tử với một đột biến thì nguy cơ sinh con mắc bệnh này là khá cao. Tỉ lệ sinh con mắc bệnh cụ thể như sau:

  • 1/2 số con sẽ là là người lành mang genne bệnh
  • 1/4 số con sẽ hoàn toàn khỏe mạnh không mang gene bệnh
  • 1/4 số con sẽ mắc bệnh thoái hóa cơ tủy.

Để chẩn đoán trẻ có mắc bệnh thoái hóa cơ tủy hay không, các bác sĩ sẽ dựa vào các triệu chứng lâm sàng của 3 thể bệnh trên đây kết hợp với việc phân tích gene SMN-T và SMN-C

Phương pháp phân tích gene SMN-T và SMN-C bao gồm tách chiết DNA, thực hiện kỹ thuật PCR, cắt enzyme, điện di sản phẩm.

Hiện nay, bệnh thoái hóa cơ tủy vẫn chưa thể được chữa khỏi hoàn toàn mà chỉ có thể điều trị hỗ trợ, điều trị theo biến chứng. Đồng thời phục hồi chức năng và đảm bảo chế độ dinh dưỡng đầy đủ cho bệnh nhân để ngăn chặn tình trạng suy dinh dưỡng ảnh hưởng đến sức khỏe và quá trình điều trị.

Cập nhật lúc 00:56 - 12/09/2021

Bình luận (1)

  1. Bùi mạnh tường says: Trả lời

    Tôi rất quân tâm đến lĩnh vực này. Xin trân trọng cám ơn những thông tin trên bài viết của bạn

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *

Zalo
Messenger