Xương thủy tinh là căn bệnh hiếm gặp có tính chất di truyền do gene trội hoặc lặn, khiến trẻ mắc bệnh ngay từ trong bụng mẹ và đe dọa đến tính mạng. Đã đến lúc con người nên có nhận thức đúng đắn về nguyên nhân dẫn đến bệnh xương thủy tinh để kiểm soát bệnh kịp thời.

Xương thủy tinh là gì?

Bệnh xương thủy tinh là bệnh tạo xương bất thường có tên khoa học là Osteogenesis Imperfecta (OI), thường được gọi là bệnh giòn xương. Xương thủy tinh là do các sợi collagen của xương bị tổn thương và trở nên giòn yếu, loãng xương, dễ gãy dù là gặp phải những va chạm rất nhẹ, ho, hắt hơi,… kể cả khi không gặp bất cứ va chạm gì.

Bệnh xương thủy tinh có tính di truyền, không phụ thuộc vào chủng tộc hay giới tính. Bệnh được chia thành 4 tuýp với các mức độ khác nhau:

• Tuýp 1: Rất thường hay gặp và là thể bệnh nhẹ nhất, bệnh nhân có tầm vóc bình thường hoặc tương đối bình thường với biểu hiện yếu cơ, vẹo cột sống, gãy xương trước tuổi dậy thì,…
• Tuýp 2: Thể nặng nhất và người bệnh có thể chết sau khi ra đời hoặc chỉ sống được trong một thời gian ngắn.
• Tuýp 3: Thể bệnh tương đối nặng. Thông thường, trẻ được sinh ra đã bị gãy xương.
• Tuýp 4: Được coi là thể trung gian giữa tuýp 1 và 3, xương biến dạng từ nhẹ đến trung bình.

Nguyên nhân dẫn đến bệnh xương thủy tinh

Theo chuyên gia sức khỏe, có hai nguyên nhân chính dẫn đến căn bệnh xương thủy tinh là do di truyền và đột biến gene tự thân ở người bệnh. Trong đó, yếu tố di truyền là một trong những nguyên nhân chính khiến trẻ em mắc phải căn bệnh quái ác này. Nếu người bệnh không có biện pháp điều trị kịp thời sẽ rất dễ gặp phải các biến chứng nguy hiểm khác. Dưới đây là 2 nguyên nhân cụ thể khiến bệnh nhân mắc bệnh loãng xương.

1/ Yếu tố di truyền

Nhiều nghiên cứu cho thấy yếu tố di truyền là một trong những nguyên nhân khiến bệnh nhân mắc bệnh xương thủy tinh. Một khi cha mẹ mắc phải căn bệnh này thì con cái có nguy cơ mắc bệnh là khá cao. Khi mắc phải căn bệnh này, trẻ sinh ra sẽ không thể cử động được, toàn bộ xương tay và đùi đã bị vỡ vụn bên trong. Chỉ cần một tác động nhỏ, xương khớp của trẻ đã có thể dễ bị gãy bất cứ lúc nào. Điều này ảnh hưởng nghiêm trọng đến sinh hoạt và cuộc sống của trẻ.

Theo nhiều nghiên cứu cho thấy, nếu trẻ thừa hưởng gen của bố mẹ khoảng 50 % thì rất dễ đứng trước nguy cơ mắc phải căn bệnh xương thủy tinh khá cao. Chính vì vậy, để phát hiện bệnh xương thủy tinh sớm, ngay từ khi mang thai, người mẹ cần phải được tiến hành xét nghiệm kiểm tra kĩ. Nếu có bất cứ vấn đề gì ảnh hưởng nghiêm trọng đến thai nhi do bệnh xương thủy tinh, bác sĩ sẽ có phương pháp khắc phục hợp lý nhất. Khi thai nhi có dấu hiệu mắc bệnh xương thủy tinh ở mức độ nhẹ, bác sĩ sẽ sử dụng biện pháp can thiệp kịp thời, tránh ảnh hưởng nghiêm trọng đến thai nhi.

2/ Đột biến gen tự thân ở người bệnh

Ngoài nguyên nhân trên, một số trường hợp bệnh nhân bị đột biến gen tự thân dẫn đến tình trạng mắc bệnh xương thủy tinh. Một khi gen bị đột biến thì một phần cấu trúc của xương cũng nhanh chóng bị thay đổi. Lúc này phần xương khớp của trẻ sẽ nhanh chóng bị gãy vụn, ảnh hưởng nghiêm trọng đến đời sống của trẻ.

Xương là các mô liên kết đặc biệt bao gồm các tế bào và các chất khuôn xương. Trong chất khuôn xương có chứa sợi collagen và các mô liên kết chứa thành phần glucoaminoglycin. Các tế bào xương gồm hủy cốt bào và tạo cốt bào. Hủy cốt bào có nhiệm vụ tiêu hủy xương và tạo cốt bào sản sinh giúp sản sinh ra các thành phần của nền xương. Đây là những thành phần có vai trò quan trọng trong quá trình canxi hóa.

Khi xương của con người hoạt động bình thường thì quá trình tạo xương và hủy xương sẽ diễn ra liên tục. Lúc này phần xương cũ đã được tiêu hủy và nhanh chóng được thay thế bằng xương mới. Tuy nhiên, nếu hệ tạo xương bất toàn do tình trạng tổn thương gene hoặc đột biến gen chỉ sản xuất collagen tuýp 1 thì xương sẽ không được thay thế nữa.

Lúc này, các sợi collagen sẽ nhanh chóng bị suy giảm chất lượng. Đồng thời khả năng chịu lực cũng yếu đi dẫn đến xương khớp dễ bị biến dạng và dễ gãy. Ngoài ra, collagen còn là thành phần của các mô liên kết khác ở da, củng mạc mắt, răng, dây chằng,… Chính vì thế, một khi có sự đột biến gen cũng sẽ gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến các cơ quan này. Do đó, nếu trẻ bị đột  biến gen thì nguy cơ mắc bệnh xương thủy tinh sẽ rất cao.

Trên đây là 2 nguyên nhân dẫn đến bệnh xương thủy tinh, mọi người cần biết để có thể phát hiện và dễ dàng kiểm soát bệnh của mình tốt nhất. Hiện tại đã có loại thuốc được áp dụng để chữa trị căn bệnh này. Đây là loại thuốc có khả năng làm giảm tỉ trọng giảm số lần gãy xương, giảm biến dạng xương ở bệnh nhân một cách rõ rệt. Tuy nhiên, giá thành của thuốc khá cao. Do đó, người bệnh nên tiến hành thăm khám sớm để có thể chủ động hơn trong việc điều trị bệnh cũng như tiết kiệm được chi phí điều trị.

→ Có thể bạn quan tâm:

• Bài thuốc chữa thoái hóa khớp đơn giản, dễ tìm 
• TOP 5 thực phẩm tốt cho người gãy xương, không nên bỏ qua
• Nguyên nhân và cách điều trị bệnh loãng xương cho người cao tuổi

GỢI Ý XEM THÊM

Bài thuốc thảo dược 150 NĂM ”ĐÁNH BAY” bệnh cơ xương khớp của dòng họ Đỗ Minh

Thoát khỏi liên hoàn bệnh xương khớp nhờ PHÁC ĐỒ 3 trong 1